Editoriale
Unire ricerca, tecnologia e ascolto per ridefinire l'approccio alle malattie rare oculari. Quanto è importante lo sviluppo di partenariati pubblico-privati?
Le malattie rare sono state identificate come uno dei campi paradigmatici in cui le azioni isolate condotte a livello locale risultano spesso inadeguate, determinando un ritardo nella diagnosi ed una gestione inadeguata del paziente e della sua malattia nel territorio di residenza.
In particolare le malattie rare oculari, come ad esempio le distrofie retiniche ereditarie (retinite pigmentosa, sindrome di Usher, Stargardt ecc..), determinano, nella maggior parte dei casi, una disabilità visiva grave che impone un impiego di risorse da parte della nostra comunità scientifica e delle nostre amministrazioni locali.
Emerge, dunque, l’esigenza di rispondere tempestivamente, nel nostro territorio, alle necessità dei pazienti che spesso sono costretti ad emigrare in altre sedi nazionali o all’estero, nel miraggio di trovare una soluzione ai loro problemi. Si tratta di patologie a prevalente comparsa in età pediatrica, di natura prevalentemente cronica e multiorgano che creano difficoltà di vita per i pazienti e le loro famiglie.
La bassa prevalenza e la specificità delle malattie rare fanno sì che un approccio globale, destinato a raccogliere competenze specifiche, è necessario per affrontare questi problemi e per costruire strategie condivise.
L’Ambulatorio delle Malattie Oculari Rare del Presidio oculistico Morgagni-DSV, afferente all’Università Kore di Enna, con un efficiente partenariato pubblico-privato offre un percorso altamente specialistico ed anche multidisciplinare di diagnosi precoce, presa in carico e trattamento di patologie oculari complesse, spesso poco conosciute e per le quali il paziente frequentemente deve recarsi fuori dalla nostra regione con tutte le difficoltà che ciò comporta.
L’attività si svolge attuando le priorità individuate nelle raccomandazioni del Consiglio Europeo sulle malattie rare e di recente esposte e promosse durante il 1° Summit sulle malattie rare svoltosi a Roma al Ministero della Salute il 15 e 16 Giugno 2026, durante il quale si è dato valore all’operato dell’Università Kore che, in soli 20 mesi di attività presso il Presidio Morgagni di Catania, ha consentito di effettuare nel 2025 circa 1600 prestazioni dedicate a pazienti con malattie rare, con un incremento del 30% nel 2026.
Ai numeri indicati si unisce la ricerca scientifica con circa 60 pubblicazioni scientifiche sui temi delle malattie rare (retinite pigmentosa, sindrome di Stargardt, sindrome di Usher, cheratocono e tanto altro). Le attività fin qui svolte subiranno ulteriore impulso grazie alla scuola di specializzazione di oculistica presso l’Università Kore, recentemente autorizzata dal Ministero.
Qual è l’aspetto vincente in tale ambito?
È il cambiamento di paradigma che abbiamo percepito al Ministero della Salute durante il 1° Summit promosso e voluto fortemente dal Sottosegretario di Stato alla Salute Marcello Gemmato, a cui ha partecipato Caterina Gagliano.
La volontà di premiare esclusivamente l’operatività di chi si occupa di malattie rare e di sostenere imprese e innovazione mediante partenariati pubblico privati è diventato, oggi, obiettivo fondamentale; basta vedere quali sono i nuovi requisiti ai fini dell'individuazione di Centri di riferimento, basati esclusivamente sui volumi di attività clinico assistenziale e sull'attività scientifica prodotta.
Un passo concreto per attrarre investimenti e sostenere la crescita, semplificando le regole.
Ulteriore indotto all’attività scientifico-didattica verrà apportato dall’Accademia Mediterranea di Chirurgia di Oftalmologia, che ha sede all’interno della Di Stefano Velona.
Permettetemi di esprimere un grazie all’Università Kore di Enna, per l’aiuto nella realizzazione di un esempio di sanità d’eccellenza che mette competenza, ricerca e umanità al servizio dei pazienti.
Il Direttore Editoriale
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