Il nistagmo

Il nistagmo è un disturbo neuroftalmologico caratterizzato da oscillazioni ritmiche e involontarie degli occhi, che può causare una più o meno severa compromissione della funzione visiva con ovvie ripercussioni sulla qualità della vita.

Ha un'incidenza di circa 1 su 1000 o 1 su 2/3000 nati vivi. Ciò che sostanzialmente avviene nel nistagmo, è un movimento lento di allontanamento spontaneo dell’asse visivo dal punto di osservazione, seguito da un rapido, o altrettanto lento, movimento di rifissazione, cosa che avviene diverse volte al secondo. Molto intuitivamente, questo riduce il tempo in cui si riesce a fissare il punto di interesse, cioè il tempo in cui l’oggetto persiste sulla porzione di retina deputata alla visione centrale, ovvero la fovea (tempo di foveazione). Se il tempo di foveazione è sufficientemente basso, si perderà informazione, e pertanto ne risentirà la funzione visiva.

La diagnosi di nistagmo è clinica ed è fondamentale perché la presenza di nistagmo influenza le valutazioni cliniche necessarie (modalità di misurazione dell’acuità visiva, valutazione della posizione del capo, della visione binoculare e dello strabismo ecc.). Estremamente importante è la valutazione del difetto di refrazione che, nella stragrande maggioranza dei casi, non può essere rilevato dai comuni metodi automatizzati, diffusissimi tra i colleghi oculisti, ma è indispensabile l’utilizzo della retinoscopia. Questo perché i pazienti affetti da nistagmo hanno un’altissima incidenza di difetti refrattivi importanti ed il primo step del trattamento e la loro appropriata correzione. Approfondimento diagnostico fondamentale è la video-oculografia (VOG) necessaria ad una precisa caratterizzazione del nistagmo e ad una scelta terapeutica appropriata, soprattutto in età infantile. La video-oculografia (VOG) è una tecnica non invasiva di registrazione dei movimenti oculari utile all’identificazione, caratterizzazione e monitoraggio di diversi disturbi oculomotori. È costituita da un sistema di registrazione con telecamera ad alta frequenza (da 500 a 2000Hz), un illuminatore ad infrarossi ed un monitor per la presentazione dei target di fissazione. La registrazione è effettuabile sia con capo stabile sia con capo libero, il che permette in maniera agevole le valutazioni anche in età molto precoci. Il sistema si basa sul tracking pupillare e la presenza di particolari illuminatori con una lunghezza d’onda specifica permettono la registrazione anche in casi particolarmente complessi, come nell’albinismo.

Nel nistagmo, di qualunque natura, si rivela particolarmente utile fornendo al medico una serie di informazioni che lo aiutano nella gestione clinico-chirurgica della funzione visiva di questi pazienti, dall’indicazione del trattamento alla valutazione della sua efficacia. Parliamo di funzione visiva perché nei pazienti con nistagmo vanno valutate attentamente una serie di fattori come ad esempio la visione binoculare, la posizione del capo, la rifrazione e la velocità di discrimazione del target. Ciascuno di questi fattori può influenzare qualitativamente o quantitativamente l’acuità visiva.

La VOG permette la registrazione delle oscillazioni caratterizzandone forma d’onda (jerk, jerk con foveazione estesa, dual jerk, pendolare, pseudopendolare ecc.), il comportamento in tutte le posizioni di sguardo, la frequenza e l’ampiezza (intensità), permettendo di conseguenza di verificare la presenza di una null zone o punto di minor nistagmo che può giustificare o meno la presenza di una posizione anomala del capo (PAC) e di individuare delle oscillazioni disconiugate o asimmetriche (suggerendo un nistagmo potenzialmente di natura diversa dalla forma congenita benigna). Fornisce, inoltre, dati relativi alla durata della foveazione, cioè la durata della persistenza dell’immagine sulla fovea, e l’“expanded nystagmus acuity function” (NAFX) che è basata su un’analisi della foveazione ovvero un parametro legato alla velocità in un determinato intervallo posizionale e la durata della foveazione restituendo un valore numeric correlato all’acuità visiva (particolarmente utile per la valutazione pre-post operatoria o per determinare la potenziale acuità visiva in età preverbale).

Nelle forme congenite/infantili l’indicazione al trattamento è data prevalentemente dalla presenza di strabismo e PAC. Favorire la visione binoculare spesso permette di ottenere risultati importanti in termini di intensità delle oscillazioni, naturalmente la presenza di una PAC deve essere considerata e influenza la strategia operatoria.

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